Um pouco sobre Displasia Diastrófica
Um pouco sobre Displasia Diastrófica

Como todos sabem a Luiza tem Displasia Diástrofica (DD) que é um tipo raro de nanismo, vou colocar abaixo um pouco sobre a doença.

Displasia diastrófica (DD) é um tipo muito raro de nanismo. Ocorre uma vez em cada 500.000 nascimentos nos Estados Unidos tornando-se o terceiro maior tipo de nanismo. Displasia diastrófica é herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem levar o gene DD para uma criança nascer com displasia diastrófica. Para os casais que têm uma criança com DD, há uma chance de 25% em cada gravidez subseqüente que a criança será diastrófica. Diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amostragem das vilosidades coriónicas e estudos de ligação de ADN. Ultra-sonografia é também um método de pré-natal de alta precisão de diagnóstico.
Foto
Um bebê diastrófica pode nascer com, ou desenvolver, as seguintes características:
. Encurtamento dos membros 
2. A fenda palatina 
3. Deformidades da orelha (85% dos casos) 
4. Deformidades progressivas e contraturas das articulações (100% dos casos) 
5. Displasia progressiva (70% dos casos; deslocamento, 22% dos casos) 
6. Mão típicos deformidades, incluindo as caroneiro "polegares (100% dos casos) 
7. Pé torto grave (quase 100% dos casos) 
8. Curvatura espinhal progressiva (lordose lombar ["swayback"], 100% dos
casos; escoliose [s em forma de curvas], 80% dos casos; cifose cervical 
[flexão anormal do pescoço], porcentagem desconhecida) 
9. Os primeiros alterações degenerativas das articulações (100% dos casos)


Bebês recém-nascidos diastrófica média de 42 centímetros (16,5 polegadas) de comprimento. Altura adulta varia muito, com média de 87-140 cm 34-55 polegadas). Na maioria dos recém-nascidos com DD, o osso que liga o polegar ao pulso é muito pequeno e de formato oval, fazendo com que o polegar se desviar para longe da mão e na posição de "carona", assim chamada. Outros dedos podem também ser anormalmente curto e as juntas entre determinados ossos dos dedos podem ser fundidos em conjunto, causando o movimento restrito das articulações dos dedos.
Apesar destas limitações, as crianças DD aprender a improvisar quando se trata de suas mãos. Nenhuma invenção cirúrgico é justificada ou necessária. Se tiver a oportunidade, mais DDs são capazes de até mesmo as tarefas mais complexas de manipulação.

Orelhas COUVE-FLOR
A maioria dos recém-nascidos com displasia diastrófica desenvolver-blister como sacos cheios com fluido na parte superior das orelhas. Estes sacos inchados irá drenar naturalmente, mas na maioria das vezes deixar uma orelha deformada superior. A nova escola de pensamento é o de compressas de gaze em fita sobre as orelhas quando o primeiro inchaço aparece e usar uma faixa de gaze para a compressão até que a inchaço, geralmente dentro de 3-4 semanas. Este procedimento ajuda a remodelar a orelha e mantê-lo perto da cabeça, como o inchaço diminui. Este inchaço das orelhas não afecta audição.
Foto: Orelhas COUVE-FLOR
A maioria dos recém-nascidos com displasia diastrófica desenvolver-blister como sacos cheios com fluido na parte superior das orelhas. Estes sacos inchados irá drenar naturalmente, mas na maioria das vezes deixar uma orelha deformada superior. A nova escola de pensamento é o de compressas de gaze em fita sobre as orelhas quando o primeiro inchaço aparece e usar uma faixa de gaze para a compressão até que a inchaço, geralmente dentro de 3-4 semanas. Este procedimento ajuda a remodelar a orelha e mantê-lo perto da cabeça, como o inchaço diminui. Este inchaço das orelhas não afecta audição.
TRATAMENTO DE ORELHAS DE COUVE FLOR
A inflamação dos pavilhões auriculares é uma característica comum de bebês com displasia diastrófica, tem início entre 3 e 6 semanas de vida, dura algumas semanas (usualmente em torno de 3 semanas) e pode deixar a orelha espessa, dura e de forma irregular, sendo usualmente chamada de “orelha em couve-flor” (cauliflower ear). O tratamento é baseado no uso de uma bandagem com gazes para pressionar as orelhinhas e drenar o líquido. Para fazermos a bandagem inicialmente utilizamos uma atadura elástica. O uso de bandagem elástica Coban é mais eficaz no tratamento.
Ver mais emhttp://nossopequenogigante.blogspot.com.br/2010/02/inflamacao-nas-orelhinhas.html

Diastrófica pés tortos - único e complexo

Diastrófica crianças nascem com deformidades do pé torto, com mais componentes do que um pé torto em uma criança de tamanho médio. Estas deformidades podem variar de muito leve a grave. Operações para corrigir este problema são geralmente feito com a idade de 1-2 anos, e pode incluir libertação do tendão do calcanhar e muitas vezes mais envolvido procedimentos para corrigir os outros componentes do pé torto DD. O dedo grande do pé, muitas vezes apresenta em um "caroneiro" cargo que exija correção. Muitas dessas crianças e adultos necessitam de sapatos feitos sob medida para acomodar os pés de largura.

No caso da Luiza o ortopedista disse que ela não tem os pezinhos tortos. A DD tem vários agravantes e características mas varia muito de pessoas para pessoas.
Foto: Pés da Luiza com dois dias de vida, bem carcterístico.

Foto: Mão da Luiza, maior característica da Displasia Diastrófica.
Tem crianças que precisam de cirurgias e tratamento com gessos.

Alterações cervicais e medula

O tronco pode ser deformado por lordose lombar excessiva (swayback) que se desenvolve no início da vida. Escoliose, que é uma curvatura lado-a-lado da espinha, também pode começar na primeira infância, tornando-se mais grave com o peso tendo e levando a ambos deformidade tronco e caixa do tambor. Cifose, que é um dentro e para fora ou em forma de S curvatura, acompanha a escoliose em graus variáveis, ea cifose resultante [flexão anormal] das vértebras do pescoço, podendo causar problemas neurológicos catastróficos. Por causa destes problemas, é muito importante ter o seu filho DD seguido por um ortopedista, de preferência um especialista nanismo, que irá monitorar coluna do seu filho.

Fechamento incompleto dos ossos da coluna vertebral (espinha bífida);
Durante o primeiro ano de vida pode começar a desenvolver curvatura anormal progressiva para os lados da coluna vertebral (escoliose);
Pode desenvolver a curvatura da frente para trás anormal da coluna (cifose);
A cifose progressiva pode levar a problemas respiratórios;
Displasia da anca;
Deslocamento parcial (subluxação) das articulações entre as áreas central, nas vértebra cervicais, potencialmente resultando na lesão da medula espinhal e também pode causa fraqueza muscular paralisia e / ou complicações com risco de vida

http://books.google.com.br/books?id=2Yt6M8iCLroC&pg=PA376&lpg=PA376&dq=pés+tortos+de+Displasia+diastrofica&source=bl&ots=a9SnJctqF_&sig=d4hh8FR93nByhHQNiFbLIVvzn1E&hl=pt-BR&sa=X&ei=tdD2T9vZCumU6wG1zoHOBg&sqi=2&ved=0CE8Q6AEwBA#v=onepage&q=pés%20tortos%20de%20Displasia%20diastrofica&f=false

SEMPRE SURPREENDENTES

As crianças com nanismo diastrófica pode alcançar marcos motores de desenvolvimento mais lento do que suas contrapartes de tamanho médio. Displasia diastrófica não afeta a inteligência, apesar do discurso pode ser afetada pela fissura de palato. Alguns exemplos médios de desenvolvimento motor entre as crianças com DD são como se segue:

- Controle da cabeça, 2,5 meses 
- Rolo lado a lado, 5-12 meses 
- Sentada sem apoio, 7-12 meses 
- Crawling, usando um rastreamento de comando, 7-18 meses 
- O diastrófica "scoot", 8-15 meses. Isto é, quando a criança está 
sentada no chão scooting ao longo de sua / seu fundo. Você tem que 
ver este para apreciá-lo. 
- Agarrar-se a pé, 12-24 meses 
- Primeiros passos e 15-24 meses 
- andar, 24 + meses


Muitas destas crianças terão tido vários procedimentos cirúrgicos nos primeiros 48 meses de vida, realização atrasar de "normal" marcos motores. Uma criança diastrófica com pés tortos e / ou quadris deslocados pode passar meses em perna-longa lança ou um "gessada" (da cintura aos pés), tornando impossível a mobilidade. A criança diastrófica com cifose cervical do pescoço serão submetidos à cirurgia / fusion e ser colocado em uma " auréola "dispositivo de tracção pescoço durante meses. Durante essas longas recuperações, os pais podem oferecer oportunidades extras para o seu filho a usar as suas mãos com vários brinquedos, jogos, projetos de arte, etc Uma vez que os moldes são removidos, fisioterapia, incluindo natação, é recomendada para afrouxar a rigidez e fortalecer os músculos e ossos. Dependendo da idade da criança, o treinamento do potty, caminhada e auto-limpeza pode precisar de voltar a ser ensinado.
Foto: SEMPRE SURPREENDENTES

As crianças com nanismo diastrófica pode alcançar marcos motores de desenvolvimento mais lento do que suas contrapartes de tamanho médio. Displasia diastrófica não afeta a inteligência, apesar do discurso pode ser afetada pela fissura de palato. Alguns exemplos médios de desenvolvimento motor entre as crianças com DD são como se segue:

- Controle da cabeça, 2,5 meses 
- Rolo lado a lado, 5-12 meses 
- Sentada sem apoio, 7-12 meses 
- Crawling, usando um rastreamento de comando, 7-18 meses 
- O diastrófica "scoot", 8-15 meses. Isto é, quando a criança está 
   sentada no chão scooting ao longo de sua / seu fundo. Você tem que 
   ver este para apreciá-lo. 
- Agarrar-se a pé, 12-24 meses 
- Primeiros passos e 15-24 meses 
- andar, 24 + meses


Muitas destas crianças terão tido vários procedimentos cirúrgicos nos primeiros 48 meses de vida, realização atrasar de "normal" marcos motores. Uma criança diastrófica com pés tortos e / ou quadris deslocados pode passar meses em perna-longa lança ou um "gessada" (da cintura aos pés), tornando impossível a mobilidade. A criança diastrófica com cifose cervical do pescoço serão submetidos à cirurgia / fusion e ser colocado em uma " auréola "dispositivo de tracção pescoço durante meses. Durante essas longas recuperações, os pais podem oferecer oportunidades extras para o seu filho a usar as suas mãos com vários brinquedos, jogos, projetos de arte, etc Uma vez que os moldes são removidos, fisioterapia, incluindo natação, é recomendada para afrouxar a rigidez e fortalecer os músculos e ossos. Dependendo da idade da criança, o treinamento do potty, caminhada e auto-limpeza pode precisar de voltar a ser ensinado.
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